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dmd基因检测缺失会发病吗
补充说明:dmd基因检测缺失会发病吗
a******W 2022-04-28 18:39
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医生回答(1)
dmd基因检测缺失可能会发病。
dmd基因缺失可导致抗肌萎缩蛋白功能丧失,进而引起肌细胞膜稳定性下降,引发一系列临床症状。
除了上述提及的可能外,还有少数患者虽然存在dmd基因缺失但并未出现明显的肌肉无力或进展缓慢等症状。这可能是由于个体差异或其他未知因素影响了疾病的表达。
进行dmd基因检测时,应考虑选择有资质的医疗机构以确保结果准确性,并在专业医师指导下评估风险与管理策略。若发现异常应及时介入治疗,同时建议定期监测病情变化,保持良好的生活习惯,以减轻症状并提高生活质量。
2024-02-15 04:18
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肌肉无力症本身也是一种自体免疫疾病。主要是体内产生抗乙醯胺受体的抗体,影响神经肌肉交接处,临床产生无力的现象。它会影响到许多不同的肌肉,例如控制眼球的肌肉,控制脸上表情、咀嚼、说话、吞咽的肌肉以及四肢。由于每个人受影响的肌肉不同,临床症状也就不尽相同。
症状起因:这种自体免疫疾病会受到遗传体质,外在环境,自体身体的健康情况等因素影响。
常见检查:
就诊科室:神经、儿科
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药,用于: (1)下列疾病造成的疼痛性肌痉挛的改善—颈、肩及腰部疼痛等局部疼痛综合征。 (2)下列疾病引起的中枢性肌强直—脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等。
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