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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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was综合症是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响皮肤、眼睛和神经系统。
was综合症是由于编码葡萄糖脑苷脂酶的基因突变导致的,该酶负责分解神经鞘磷脂。当此酶缺乏时,神经鞘磷脂会在体内积累,特别是在中枢神经系统内,形成髓鞘样结构,压迫周围组织,引发一系列临床表现。典型症状包括角膜混浊、智力发育迟缓、癫痫发作、肌肉无力等。随着疾病的进展,患者可能出现视力减退、听力下降、呼吸困难等症状。
确诊was综合症通常需要进行血液生化分析、尿液有机酸检测以及基因检测。这些检查可以确定患者的代谢异常和特定的基因变异。was综合症目前尚无根治方法,但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物有维生素E、辅酶A等,可改善眼部症状;同时,对于癫痫发作,医生可能会开具抗癫痫药如卡马西平、丙戊酸钠等。
由于was综合症可能会影响患者的视力和神经系统功能,建议定期接受眼科和神经科评估,以监测病情变化并及时调整治疗计划。此外,保持良好的营养状态和避免接触可能导致代谢紊乱的食物或物质也是管理该疾病的重要措施。

2024-06-17 18:11

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糖尿 (葡萄糖尿)

一般指葡萄糖尿。正常人尿中有微量葡萄糖,每日尿糖含量0.7~0.52 mmo1(31-93 mg),定性试验阴性。每日尿糖超过0.83 IIUnol门 p)时用定性试验为阳性,称糖尿。既往糖尿定性试验采用硫酸铜试剂(班氏L是根据糖类的还原作用,尿中含有葡萄糖、果糖者糖、麦芽糖、戊糖、具有还原作用的非糖物质(某些药物*均可呈阳性反应。近年采用葡萄糖氧化酶纸片法测定尿糖,对葡萄糖有特异性,但当有抗坏血酸、水杨酸盐存在时也可呈阳性。

  • 症状起因:机 理 一、血糖增高性糖尿 正常人肾排糖阈值为8.9 mmol/L(160 mg/dl),糖尿的出现与以下因素有关:①循环血中葡萄糖浓度>8.g mmol/L(160mg/dl);②肾小球游过葡萄糖速率;③肾近曲小管重吸收葡萄糖的速率等。正常人肾小球滤过率为125ml/min,如血糖正常5.6 mmol/L(100mg/dl),则分钟从肾小球滤出葡萄糖125 mg,而正常人肾近曲小管重吸收葡萄糖量为250-300mg/min,则上述从肾小球滤出之葡萄糖被全部重吸收一战中无糖;如血糖浓度为16.7 mmol/L(300 mg/dl),肾小球滤出糖量为375 mg/min,经肾小管得吸收后尚余75~125mg随尿排出,出现糖尿。正常人血糖浓度的稳定有赖于中枢袖经查统、内分泌腺、肝脏、胃肠及肾脏等的协调活动来维持,以内分泌腺及肝脏最重要。胰岛素县体内唯一降血糖的激素,当胰岛素分泌绝对或相对不足时或靶细胞对胰岛素敏感性降低时,血液水平升高,超出肾糖阈值时则出现糖尿。临床最常见的是原发性糖尿病和糖耐量异常性高血糖伴糖尿。体内具有升高血糖作用的激素较多,主要为:①胰高糖素:曲胰岛A细胞分泌,可以激活肝脏磷酸化酶,促使肝糖原分解为葡萄糖,促进糖异生,从而使血糖升高。正常人当血糖过高时胰高糖素分泌受抑制,但糖尿病时不受抑制,尤其在酸中毒时,胰高糖素比正常基础值高2-4倍。胰岛A细胞瘤(胰高糖素瘤)时胰高糖素浓度绝对过高,引起高血糖及糖尿。②肾上腺互促使胰高糖素释放,抑制胰岛素分泌,减少外周组织对糖的利用,致肝糖原分解及糖异生增加,升高血糖。嗜铬细胞瘤时肿瘤组织分泌大理儿荼酚胺(肾上腺素及去甲肾上腺素)致高血糖及糖尿。③生长激素促进脂肪分解和糖异生,抑制胰岛素促进葡萄糖透过细胞膜的作用,能抑制细胞内葡萄糖磷酸化、升高血糖并出现糖尿。肢端肥大症、巨人症时体内生长激素过多,致高血糖及糖尿。④肾上腺皮质激素(主要为皮质醇)抑制外周组织对葡萄糖的摄取及利用,促进蛋白质分解致大量氨基酸进人肝脏,促使糖异生,如皮质醇增多症(库欣综合征)时,血糖增高并出现糖尿。⑤甲状腺激素加速肠道对糖的吸收,增强肝糖原、肌糖原分解,加速糖异生,加速胰岛素的降解,致高血糖及糖尿,如甲状腺功能亢进时常伴有糖耐量异常或者糖尿病。 引起血糖过高而致糖尿的因素较多,胰腺癌、急性或慢性胰腺炎、胰腺切除后均可因胰岛素不足而产生血糖过高和糖尿。静脉内注射葡萄糖或进食大量糖致肠吸收糖过多过快均可致高血糖及糖尿。肝功能损伤使血糖转化为肝糖原减少,致餐后高血糖及糖尿。某些应激状态时(急性心肌梗死、脑血管意外等)由于升糖激素增多可致应激性高血糖及糖尿。 二、血糖正常性糖尿 血糖正常,糖耐量正常,由于肾小管再吸收糖的能力减退而致糖尿,称肾性糖尿。肾小管再吸收糖的能力降至 150 mg/min(正常250mg/min)以下时,血糖超过 6.7mmol/L人肾小球滤过葡萄糖能力正常(每分钟滤过 150 mg)则出现糖尿。见于家族性肾性糖尿、肾小管酸中毒、凡可尼综合征等。妊娠时由于细胞外液容量增多,肾小球滤过率增加,近曲小管再吸收糖功能受抑制,肾糖阈降低而出现糖尿,称妊娠期糖尿。 糖尿见于许多种疾病,病因分类如下: 一、葡萄糖尿 (一)血糖增高性糖尿 原发性糖尿病:①胰岛素依赖型(I型)糖尿病;②非胰岛素依赖型(2型)糖尿病;③营养不良相关性糖尿病。 2.妊娠期糖尿病。 3.继发性糖尿病(有明确病因) ①胰源性糖尿病:胰腺炎、胰腺癌、胰腺切除术后。②内分泌性:甲状腺功能亢进症、库欣综合征。胰高糖素瘤、胰生长抑素瘤、舒血管肠肽瘤、嗜铬细胞瘤、原发性醛固酮增多症、甲状旁腺功能减退症(低钙血症)、肢端肥大症及巨人症等。③药物及化学物致糖尿病:链脲佐菌素、四氧嘧啶、杀鼠药 vacor;利尿降压药中的噻嗪类利尿剂、呋塞米、依他尼酸、氯散利酮、可乐定、氯苯甲暖二嗪;止痛退热药如阿司匹林、吲哚美辛;激素类药物中的ACTH、糖皮质激素、生长激素、胰高糖素、甲状腺激素、儿茶酚胺类、女性口服避孕药;神经精神系药物中的苯妥英钠、左旋多巴、异丙基肾上腺素、普萘洛尔、氯丙嗪、奋乃静、碳酸程、氯普噻咪,三环抗抑制剂中的多虑平、阿米替林、去甲丙咪酸、丙咪嗪;其他还有吗啡、环磷酸胺、天门冬酚胺霉、异烟肼、EDTA、西米替丁、肝素;重金属中镉、铝、汞中毒等。④胰岛素受体异常如先天性脂肪营养异常症(con-genital lipodystrophy)、黑棘皮病伴女性男性化,受体抗体所致胰岛素耐药物糖尿病。⑤遗传综合征伴糖尿病,如1型肝糖原沉着症、急性阵发性血卟啉病、高脂血症、糖尿病性视神经萎缩伴尿崩症及耳聋、胰岛素抵抗综合征如脂肪萎缩综合征、早老综合征等。 4.其他:①应激性糖尿;②肝源性糖尿;③滋养性糖尿;④血色病性糖尿。 (二)血糖正常性糖尿 肾性糖尿、妊娠、肾小管病变、某些肾毒性化学物质如一氧化碳、铅、汞等。 二、非葡萄糖尿 乳糖尿、果糖尿、半乳糖尿、戊糖尿、非糖物质Benedict定性假阳性糖尿如维生素C、尿酸、葡萄糖醛酸、水杨酸、次氯酸盐(对色素有氧化作用)、过氧化氢(氧化色素)、异烟姘、四环素。链霉素、中药中的大黄、黄芩、黄柏,妇科外用药呋哺唑酮粉剂(含糖)等。

  • 可能疾病: 肢端肥大症性心肌病 胰石病 血色病性心肌病 遗传性血色病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:内分泌

适用药品

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

拉莫三嗪片

癫痫 :对12岁以上儿童及成人的单药治疗(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗,因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法(简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作)。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。

加巴喷丁胶囊

1.疱疹感染后神经痛:用于成人疱疹神经痛的治疗。 2.癫痫:用于成人和12岁以上儿童伴或不伴继发性全身发作的部分性发作的辅助治疗。也可用于3~12岁儿童的部分性发作的辅助治疗。

左乙拉西坦片

用于成人及4岁以上儿童癫痫患者部分性发作的加用治疗。(癫痫(epilepsy)俗称“羊癫疯、羊角风”是大脑神经元突发性异常放电,导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。而癫痫(羊癫疯)发作(epileptic seizure)是指脑神经元异常和过度超同步化放电所造成的临床现象。其特征是突然和一过性症状,由于异常放电的神经元在大脑中的部位不同,而有多种多样的表现。)

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