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新生儿筛查cah是什么意思
补充说明：新生儿筛查cah是什么意思
a******W 2024-10-25 14:15
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新生儿筛查CAH是通过检测婴儿体内特定激素水平来早期诊断先天性肾上腺增生症的一种常规检查方法。
先天性肾上腺增生症（CAH）是一种由肾上腺皮质激素合成过程中关键酶缺乏导致的一组常染色体隐性遗传性疾病。由于基因突变导致相关酶无法正常工作，使得肾上腺产生过多的雄激素，引起一系列临床表现。典型表现为假性性早熟、阴蒂肥大等。此外还可能出现呕吐、腹泻、脱水等症状。
可以通过血清电解质测定、尿液分析以及ACTH刺激试验来进行确诊。其中ACTH刺激试验能够模拟生理状态下的肾上腺反应，帮助判断是否存在肾上腺功能异常。治疗通常采用糖皮质激素替代疗法，如氢化可的松或，以控制雄激素水平。对于特殊病例可能需要联合盐皮质激素补充。
家长要定期带孩子到医院复查，监测病情变化，同时关注孩子的生长发育情况，确保其得到适当的营养支持。
2024-10-25 14:15
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阴蒂肥大是指女性生殖器官的异常，有可能是先天性发育异常，也可能是由于后天的药物所致，阴蒂肥大对女性的性生活甚至日常生活都产生一定的影响。阴蒂的大小在个体间总是有一定差别。一些阴蒂肥大是由于雄性激素水平过高所致，其病因需要进行仔细的检查方可明确。另有一些阴蒂肥大的病人可能本身就是两性畸形的患者，应到医院进行全面的体检确定下一步手术方案。
症状起因：1、阴蒂肥大常与遗传基因有关，由胚胎发育期在遗传基因控制下生殖结节发育异常所致;后天获得性则常与内分泌紊乱有关，即雄性激素相对增高。 2、阴蒂肥大也可能是罹患某种疾病而长期使用雄性激素的后果。有些人则是由于反复地、长时间地自我手淫或是性配偶经常刺激阴蒂而造成的。
可能疾病： 先天性肾上腺皮质增生症 卵巢支持-间质细胞瘤 卵巢泡膜细胞瘤 外阴象皮肿
常见检查：
就诊科室：妇科
