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儿童进行性肌营养不良的症状？
补充说明：儿童进行性肌营养不良的症状？
a******W 2024-01-24 11:25
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儿童进行性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难以及呼吸功能不全，这些症状可能伴随终身发展，如果症状持续未改善，建议寻求专业医疗帮助。
1.肌无力
儿童进行性肌营养不良是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉细胞中某种蛋白缺失或功能异常，影响神经-肌肉传递，使肌肉收缩乏力。这些蛋白质包括Duchenne型肌营养不良症的抗肌萎缩蛋白。这种肌无力通常首先表现在下肢近端，随着病情进展可累及全身各处肌肉。
2.肌萎缩
肌营养不良时，由于肌纤维逐渐被结缔组织替代，导致肌肉体积缩小和肌肉力量下降。萎缩通常从下肢远端开始，然后向近端发展，最终可能波及上肢。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内未能达到预期的运动技能水平，是儿童进行性肌营养不良的一个常见临床表现。运动发育迟缓可能表现为坐立、爬行或步行等基本运动技能的延迟。
4.站立或行走困难
由于肌力减退，患者会出现站立或行走困难的情况。这种情况多见于Duchenne型肌营养不良症，其主要特征为肌无力、肌萎缩和心肌受累。
5.呼吸功能不全
当进行性肌营养不良影响到呼吸肌群时，会导致呼吸功能不全。这可能导致胸廓畸形、肺容量减少等问题，进一步加重呼吸困难。
针对儿童进行性肌营养不良的相关症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片。家长应注意监测孩子的症状变化，定期带孩子复查，同时关注孩子的饮食健康，保证充足的休息时间，避免过度劳累。
2024-02-23 17:03
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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