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儿童进行性肌营养不良的症状
补充说明：儿童进行性肌营养不良的症状
a******W 2021-10-30 21:41
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儿童进行性肌营养不良的症状包括肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓、站立或行走困难以及呼吸功能不全。这些症状可能伴随终身进展，建议寻求神经肌肉专科医生的评估和治疗。
1.肌无力
肌营养不良症是一种遗传性疾病，由于基因突变导致肌肉结构和功能异常。这些异常会影响神经-肌肉接头的功能，使肌肉无法正常收缩。肌无力主要表现在四肢近端，如大腿和手臂，随着病情进展可扩散至全身。
2.肌萎缩
肌营养不良症患者由于肌肉逐渐丧失力量和功能，可能导致肌肉萎缩。肌萎缩通常发生在下肢，尤其是小腿和足部，但也可能影响其他身体部位。
3.运动发育迟缓
当遗传因素导致的肌营养不良影响到神经-肌肉系统的发育时，可能会出现运动发育迟缓的情况。运动发育迟缓首先会体现在起立、步行等大关节活动上，然后是精细动作，如手指伸展和抓握。
4.站立或行走困难
由于遗传性肌营养不良导致肌力下降，会导致患者站立或行走困难。这种症状通常最早出现在下肢，尤其是腓肠肌，随着病情的发展，会逐渐影响到股四头肌。
5.呼吸功能不全
如果肌营养不良影响到了膈肌和肋间肌，就会导致呼吸功能不全。呼吸功能不全的症状包括呼吸急促、咳嗽、胸闷等，严重时可能导致呼吸衰竭。
针对儿童进行性肌营养不良的症状，建议进行血液肌酶检测、肌肉活检以及基因检测以确定诊断。治疗措施可能包括物理疗法、营养支持和药物治疗，如利鲁唑片。患儿家属应注意定期监测孩子的症状变化，避免剧烈运动，保持良好的营养状态，以减轻症状并提高生活质量。
2024-01-16 14:46
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进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病，其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起，其临床表现各具有不同的特点，因而形成许多类型。本节仅就其中较主要的类型进行概要介绍。
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