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轻度pku能正常喂养吗

发病时间:不清楚

轻度pku能正常喂养吗

补充说明:轻度pku能正常喂养吗

2023-07-04 11:18

苯丙酮尿症 苯丙氨酸 消化不良

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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

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轻度PKU一般能正常喂养,但如果病情较为严重,则不建议喂养,建议及时到正规的医疗机构就诊。

PKU通常是指苯丙酮尿症,是一种由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺乏而引起的遗传代谢疾病,可能与氨基酸代谢障碍、进食减少、脑组织损伤等因素有关。如果只是轻度的PKU,通常是可以正常进行母乳喂养的,并不会对婴儿的生长发育造成不良影响,但是要密切关注婴儿的生长发育情况。如果婴儿生长发育出现了异常的情况,建议及时到正规的医疗机构就诊,查明原因后,在医生的指导下进行针对性治疗。

在日常生活中,要注意合理喂养,可以少量多次喂养,避免一次性喂养过多,导致婴儿出现消化不良的情况。同时还需要注意观察婴儿的生长发育情况,如果出现异常,需要及时就医。

2023-07-07 17:34

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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