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pku是什么遗传病症状
补充说明：pku是什么遗传病症状
a******W 2022-05-11 14:07
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pku是一种常染色体隐性遗传病，其症状包括智力低下、面容特殊、生长发育迟缓、尿蝶呤增多、皮肤白皙，诊断通常需要进行血液或尿液分析，并建议患者到医院进行进一步的基因检测和专业评估。
1.智力低下
PKU是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的先天性代谢障碍。患者体内苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成，使大脑功能受损，表现为不同程度的智力低下。智力低下的症状主要表现在认知能力、语言理解和表达能力等方面低于同龄人水平，可能伴有学习困难和适应社会生活能力下降。
2.面容特殊
苯丙酮尿症患者的黑素生物合成受阻，黑色素减少，可出现皮肤白皙的症状。此外还可能会伴随有毛发变黄、眼睛异常等症状。
3.生长发育迟缓
由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低，使得苯丙氨酸无法被正常代谢利用，从而抑制了机体合成蛋白质的能力，影响儿童的生长发育。患儿可能出现身高体重增长缓慢的情况，也可能伴随着头围偏小等问题。
4.尿蝶呤增多
当PKU患者摄入低蛋白饮食时，会导致体内蛋氨酸需求量增加，从而使血浆中蛋氨酸含量降低，促使蛋氨酸从脑组织转移到血液中以供身体其他部位使用；同时也会刺激肝脏产生更多的甲硫氨酸腺苷转移酶，促进蛋氨酸循环，最终导致尿蝶呤增多。这种情况通常是因为体内的氨基酸代谢出现了紊乱所引起的，需要及时就医进行进一步的确诊。
5.皮肤白皙
由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能正常代谢，积累后会干扰酪氨酸酶的活性，阻碍黑色素的合成，进而影响皮肤的颜色。此症状可能伴随有皮肤干燥、易晒伤等特点，但并不会对健康造成严重影响。
针对上述症状，建议进行染色体分析、基因检测等遗传学相关检查来评估是否存在PKU。治疗措施包括饮食疗法，如母乳喂养或配方奶粉，以及遵医嘱使用BH4或BH3PGDH补充剂。日常生活中，应密切监测婴儿的生长发育情况，定期复查相关指标，确保营养均衡且避免高苯丙氨酸食物的摄入。
2024-03-05 06:03
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
