首页> 内科> 神经内科> 遗传性共济失调> 基因治疗遗传性共济失调

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

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基因治疗遗传性共济失调是指利用基因工程技术,使遗传病患儿的基因及其相关产物得到治疗的方法。

遗传性共济失调是一种常染色体显性遗传病,主要是由于基因突变引起的,患者会出现步态不稳、动作不灵活等症状,严重时甚至会出现站立不稳、说话含糊等现象。基因治疗是指利用基因工程技术,使患者自身的基因得到修复,从而达到治疗的目的,通常适用于治疗遗传性共济失调,能够有效地控制病情发展,从而延长患者寿命。

除此之外,患者也可以遵医嘱服用维生素B1片、维生素B12片等药物进行治疗。在日常生活中要养成良好的生活习惯,注意休息,不要过度劳累,同时要保持充足的睡眠,对病情的恢复有一定的帮助作用。

2023-07-19 22:48

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•遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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