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有鼻骨会是唐氏儿吗
补充说明：有鼻骨会是唐氏儿吗
2024-09-25 16:57
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张铭 主任医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：不孕症及试管婴儿治疗，月经不调等生殖内分泌疾病，优生优育
提问
鼻骨存在不等于唐氏儿。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病，通常与21号染色体三体有关。鼻骨缺失是唐氏综合征的一个特征性表现，但并非所有唐氏儿都有鼻骨缺失。鼻骨存在并不能排除唐氏综合征的可能性，需要结合其他临床表现和检查结果进行综合评估。因此，鼻骨存在不等于唐氏儿，需要进行进一步的遗传学检测来确定诊断。
2024-09-25 18:19
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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