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沈晓婷 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:擅长不孕症的诊治、生殖内分泌以及各种辅助生育技术。

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多指病是一种常染色体显性遗传病,由特定基因突变引起。
多指病的发病机制与基因突变有关,通常涉及常染色体显性遗传模式。如果父母中有一方携带致病基因,子女有50%的概率继承该基因,从而导致多指畸形。此外,环境因素也可能影响多指的发生和发展,但主要还是由遗传因素决定。
如果家族中没有多指病史,则可能是由于孕期母体内激素水平变化、胎儿发育异常或受到外界化学物质等因素的影响所致。
对于已确诊为多指病的患者,建议定期复查以监测病情进展,并遵循医生的治疗建议,可能需要手术切除多余的手指。同时,应避免接触可能导致基因突变的化学物质,减少不良生活习惯,保持健康的生活方式,降低疾病风险。

2024-06-05 10:14

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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。

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