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血友病可以遗传吗
补充说明：血友病可以遗传吗
2024-05-06 19:05
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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲
擅长：博士，副主任医师，副教授，博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗，特别是血液科常见疾病包括贫血，血小板减少，白细胞减少，发热查因，血常规异常，急慢性白血病，恶性淋巴瘤，多发性骨髓瘤的诊断与治疗，造血干细胞移植及其并发症的诊治。
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血友病可以遗传，因为它是一种X染色体连锁隐性遗传疾病。
血友病是由于血液中某种凝血因子缺乏所导致的遗传性出血性疾病，这种凝血因子基因位于X染色体上，因此表现为X染色体连锁隐性遗传。当一个携带致病基因的父亲和一个未携带该基因的母亲结合时，他们的儿子有50%的概率继承父亲的致病基因，从而成为血友病患者。
除了男性外，女性也可能通过杂合子状态传递血友病。杂合子是指只获得了一个异常基因拷贝的人，他们可能不会表现出症状但能将异常基因传给后代。
对于血友病的预防和管理，关键在于早期诊断、定期筛查以及避免可能导致出血的活动或手术。同时，提倡优生学检查，减少患病风险。
2024-05-06 19:27
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
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本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
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止血。用于血友病，血小板减少性紫癫症及其他内脏出血症。
