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人类脆性x综合征

小儿脆性X综合征

小儿脆性X综合征的治疗可能包括行为疗法、语言疗法、物理疗法、职业疗法以及社交技能训练等方法。如果症状没有改善或者加重，应尽快就医。 1.行为疗法行为疗法通过... ［详情］

吴楚英 2023-12-27 14:33 共3位医生回答

小儿脆性X染色体综合征

脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位［详情］

柯怀 2014-07-31 20:58 共2位医生回答

治疗脆性x染色体综合征

治疗脆性X染色体综合征可以考虑基因治疗、物理疗法、行为疗法和营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。 1.基因治疗基因治疗通... ［详情］

高建军 2024-01-19 08:54 共2位医生回答

人类脆性x综合症

根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进行确诊。脆性X染色体的检出率受培养基成分和时间的影响。去除培养基中的叶酸或添加诱变... ［详情］

柯怀 2014-12-22 19:19 共2位医生回答

脆性x综合征检测要做么？

如果孕妇在产检的时候，做b超，各方面胎儿都健康，家族里又没有什么遗传性疾病的话，可以不用做，毕竟有很多不正规的医院，想通过这种检查来收取高的费用，但可以做唐氏... ［详情］

朱海燕 2022-09-05 09:35 共1位医生回答

脆性x综合征怎么筛查

脆性x综合征一般可以通过基因检测、临床症状、特殊染色体检查等方式进行筛查。1、基因检测脆性x综合征属于一种比较少见的先天性遗传疾病，主要是由于基因突变引起的，... ［详情］

王晓东 2023-07-22 06:47 共3位医生回答

脆性x综合征能治疗吗

脆性x综合征一般是可以治疗的。脆性x综合征是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变、重组所导致的。患者可能会出现智力发育迟缓、皮肤毛发改变、心血管疾病等症... ［详情］

崔尚斌 2023-07-22 06:47 共3位医生回答

脆性x综合征用不用筛查

脆性x综合征一般需要进行筛查。脆性x综合征属于一种遗传性疾病，主要是由于X染色体连锁的异常，导致男性的脆性x综合征，女性正常，但会有智力发育迟缓、癫痫等症状。... ［详情］

聂志扬 2023-07-24 01:08 共3位医生回答

脆性x综合症筛查有必要吗

脆性X综合症一般是指X连锁智力障碍。一般情况下，X连锁智力障碍筛查是有必要的。X连锁智力障碍是一种染色体连锁的基因突变所致的智力障碍性疾病，与X染色体上的基因... ［详情］

聂志扬 2023-07-24 01:06 共3位医生回答

脆性x综合征筛查是抽血吗？

脆性X染色体是指在27～28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。根据本病典型的临床症状可基本作出诊断。利用染色体核型分析，可对脆性X综合征进... ［详情］

蔡康兴 2019-03-20 09:39 共2位医生回答

脆性x染色体综合征症状？

您好，根据您的描述，您咨询的这种情况，脆性X染色体，即脆性X综合征，因患者X染色体的短臂Xq27.3带有一脆性断裂点而得名，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症... ［详情］

朱海燕 2022-09-05 09:36 共1位医生回答

脆性x染色体综合征筛查有必要吗？

脆性X染色体综合征筛查是有必要的。该疾病患者一条X染色体的长壁2区7带到长壁的2区8带之间的染色体结构呈细丝样，由于细丝样的部位易发生断裂称为脆性X染色体，... ［详情］

刘浩 2022-07-17 11:58 共2位医生回答

脆性x综合征的临床表现有？

脆性x综合征属于骨骼类的一类疾病，最主要的表现就是患者的骨骼在受到了某些因素的影响下硬度开始发生了变化。而变化的最明显一点就是变的特别的脆，患者也是可能会经常... ［详情］

牛啸博 2019-08-11 15:13 共1位医生回答

脆性x综合征筛查费用？

脆性x染色体综合征是一种染色体方面的疾病，男性的发病率大约在1000到1/1500，仅次于先天愚型。如果已经产前诊断明确，建议放弃胎儿。患病人群学习、工作会受... ［详情］

王改平 2019-10-17 09:27 共2位医生回答

脆性x染色体综合征检查

脆性X染色体综合征的检查可能需要进行脆性部位测试、染色体分析、基因检测、血小板功能测定以及神经发育评估。建议患者寻求遗传咨询师或医生的帮助，以获取适当的诊断和... ［详情］

任正新 2024-02-04 10:58 共1位医生回答

脆性x染色体综合征检查

任正新 2024-01-21 21:05 共1位医生回答

脆性x染色体综合征检查

脆性x染色体综合征检查是基因测序、RFLP连锁分析、DNA杂交分析、PCR扩增。脆性X染色体综合征是一种X连锁的不完全外显性疾病，因细胞内X染色体末端在特殊培... ［详情］

王燕平 2021-10-06 16:48 共1位医生回答

脆性x染色体综合征筛查有必要吗

脆性x染色体综合征筛查最好检查一下。这对孩子们有好处，基本上可以根据该病的典型临床症状进行诊断。脆性X综合征可以通过染色体核型分析来诊断，脆性X染色体的检出率... ［详情］

林晶如 2022-03-31 15:03 共1位医生回答

脆性x综合征怎么检查

脆性X综合征可通过扩增片段长度多态性AFLP或Southern杂交检测方法来进行检查。脆性X染色体综合征通常是X连锁不完全外显性遗传疾病，其原因是X染色体末端... ［详情］

梁芳 2022-02-17 11:27 共1位医生回答

脆性x综合征检测多久出结果

脆性X综合征检测一般情况下需要三天到七天左右的时间可以出结果，具体的时间需要根据当地的医疗机构进行判断。脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于X染... ［详情］

李红冬 2022-04-02 00:16 共1位医生回答

脆性x综合征怎么检查

脆性X综合征可以通过染色体分析、基因检测、血小板计数、神经发育评估、听力测试等检查进行诊断。由于该疾病可能涉及多个系统的问题，建议寻求遗传学或神经发育专家进行... ［详情］

李红冬 2024-04-19 09:02 共1位医生回答

脆性x染色体综合征患者其病因是由移码突变引起的

脆性x染色体综合征患者其病因是由FMR1基因长串联重复序列扩增引起的，导致FMRP蛋白功能缺陷，引起神经元功能异常，进而出现认知障碍和社交障碍。建议患者及时就... ［详情］

任正新 2024-02-25 17:41 共1位医生回答

脆性x综合征查什么

脆性X综合征一般需要查染色体、基因检测、TAP-1、脆性X综合征基因检查。1、染色体脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，通常是由于X染色体上的基因出现突变... ［详情］

王晓东 2023-09-12 20:35 共1位医生回答

脆性x综合征可以做试管吗

脆性X综合征患者可以进行试管助孕。虽然脆性X综合征是由于FMR1基因突变导致的遗传性疾病，但该疾病并不影响卵子或精子的质量，因此患者可以考虑通过体外受精的方... ［详情］

雷钧皓 2024-08-13 22:46 共2位医生回答

脆性x综合征出生就有特殊面容吗

脆性X综合征患者出生时可能已经表现出特殊的面容特征。脆性X综合征是由于FMR1基因突变引起的一种遗传性疾病，该基因编码的蛋白异常会导致神经元功能障碍，进而影... ［详情］

张碧云 2024-06-07 11:51 共1位医生回答

脆性x综合征基因检测是查什么的

脆性X综合征基因检测主要是检查脆性X综合征的风险。脆性X综合征是一种常染色体显性遗传疾病，由基因突变引起。大多数患者会出现智力低下、语言障碍、行为异常等症状... ［详情］

任正新 2023-09-26 23:45 共1位医生回答

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