发病时间：不清楚
轻度苯丙酮尿症不用治疗,是不是意味着不用吃特食
补充说明：轻度苯丙酮尿症不用治疗,是不是意味着不用吃特食
2022-02-23 18:58
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精选回答(1)
李镜发 副主任医师 广州市第一人民医院（总院） 三甲
擅长：甲亢，甲癌，甲状腺结节，慢性甲状腺炎，亚甲炎，骨转移癌，皮肤血管瘤及疤痕，影像报告解读等。
提问
轻度苯丙酮尿症不用治疗，不是意味着不用吃特食。苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，如果不及时治疗，很容易影响孩子的智力发展水平。如果能通过新生儿疾病筛查及时发现临床诊断，并在症状出现前及时治疗，大约90%的人智力可以达到正常。由于治疗不配合或病情严重，只有少数人的血液苯丙氨酸控制不佳，导致儿童智力下降。这种损害是不可逆转的，建议早期干预和早期治疗。
2022-08-16 20:38
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医生回答(1)
孙和风 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症病得了大概须要喝一辈子特奶，由于苯丙酮尿症是氨基酸新陈代谢类疾病，主如果由于苯丙酸新陈代谢过程当中缺少了酶，作用苯丙氨酸转移成酪氨酸，最后病患体内就会出现大量的苯丙氨酸、酮酸的聚集。饮食最少掌握青春期后。
2022-02-24 00:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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