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成人苯丙酮尿症怎么治疗
补充说明：成人苯丙酮尿症怎么治疗
a******W 2022-03-23 16:09
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
成人苯丙酮尿症可以通过饮食疗法、低苯丙氨酸配方奶粉、苯丙氨酸代谢解救治疗药物、新生儿筛查及定期监测等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.饮食疗法
通过限制摄入富含苯丙氨酸的食物，如肉类、乳制品和某些坚果，减少体内苯丙氨酸含量。降低血浆苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤，改善智力发育状态。适用于所有类型的PKU患者。
2.低苯丙氨酸配方奶粉
使用特殊配制的低苯丙氨酸奶粉替代普通婴儿配方奶粉作为主要营养来源。提供必需氨基酸的同时严格控制苯丙氨酸摄入量，有助于防止高苯丙氨酸对脑部造成的损害。
3.苯丙氨酸代谢解救治疗药物
根据医师处方，在特定时间窗口内开始口服相应药物，例如羟苯甲酸或BH4补充剂。这些药物能够提高体内PAH酶活性或增加其底物供应，从而促进苯丙氨酸向酪氨酸转化，降低血液中苯丙氨酸水平。
4.新生儿筛查及定期监测
新生儿出生后立即采集足跟血样进行快速实验室检测；随后根据当地政策规定进行多次复查。早期诊断并采取适当干预措施可显著降低成年期神经功能受损风险。定期监测有助于评估治疗效果及调整管理策略。
成人PKU患者应严格遵循医嘱执行饮食管理，并定期随访医生调整治疗方案。必要时，可通过心理咨询师的帮助来应对由PKU引起的社交障碍等问题。
2024-03-07 10:52
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
