发病时间：不清楚
pku苯丙酮尿症能治好吗
补充说明：pku苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:36
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
pku苯丙酮尿症无法完全治愈，但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
pku苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍，主要涉及苯丙氨酸的代谢过程。虽然无法改变患者的基因型，但通过减少苯丙氨酸的摄入量和使用苯丙氨酸降解剂，可以有效地控制血浆苯丙氨酸水平，减轻神经系统损伤，从而改善病情。因此，尽管该疾病无法根除，但仍可通过适当的干预手段得到有效管理。
对于患有轻度至中度pku苯丙酮尿症的患者，早期诊断和治疗可显著降低智力残疾的风险。
建议定期监测患儿的血清苯丙氨酸浓度，以确保其在正常范围内，并避免高蛋白食物，特别是牛奶、鸡蛋等富含苯丙氨酸的食物。同时，家长应接受专业指导，学会如何正确配制低苯丙氨酸配方食品，以满足患儿的营养需求。
2024-04-14 23:33
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
