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pku苯丙酮尿症能治好吗
补充说明:pku苯丙酮尿症能治好吗
a******W 2022-03-28 17:36
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pku苯丙酮尿症无法完全治愈,但可以通过饮食控制和药物治疗来管理症状。
pku苯丙酮尿症是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍,主要涉及苯丙氨酸的代谢过程。虽然无法改变患者的基因型,但通过减少苯丙氨酸的摄入量和使用苯丙氨酸降解剂,可以有效地控制血浆苯丙氨酸水平,减轻神经系统损伤,从而改善病情。因此,尽管该疾病无法根除,但仍可通过适当的干预手段得到有效管理。
对于患有轻度至中度pku苯丙酮尿症的患者,早期诊断和治疗可显著降低智力残疾的风险。
建议定期监测患儿的血清苯丙氨酸浓度,以确保其在正常范围内,并避免高蛋白食物,特别是牛奶、鸡蛋等富含苯丙氨酸的食物。同时,家长应接受专业指导,学会如何正确配制低苯丙氨酸配方食品,以满足患儿的营养需求。
2024-04-14 23:33
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