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苯丙酮尿症新生儿能治好吗
补充说明：苯丙酮尿症新生儿能治好吗
a******W 2022-03-28 17:36
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
苯丙酮尿症新生儿经过及时、规范的治疗，通常是可以治好的。
因为该病是常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于基因突变引起，通过新生儿筛查及早发现并开始低苯丙氨酸配方奶粉喂养，可有效降低血苯丙氨酸浓度，防止脑损伤的发生和发展，从而实现治愈的目的。但家长需要定期带患儿到医院进行复查，监测病情变化。
此外，如果新生儿患有苯丙酮尿症，但是未及时诊断或治疗延迟，可能会影响神经系统的发育，导致智力低下等问题加重，此时可能无法完全治愈。
新生儿筛查对于早期识别和管理遗传代谢疾病至关重要。建议所有新生儿都接受常规的血液采样以检测是否存在苯丙酮尿症等潜在健康问题，以便尽早干预。
2024-04-05 03:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
