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21三体综合征什么原因造成的
补充说明：21三体综合征什么原因造成的
a******W 2022-03-28 17:43
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21三体综合征可能是由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.遗传突变
21号染色体上基因组出现异常改变，导致细胞分裂时无法正常复制和分配，引起染色体数目异常。表现为智力低下、生长发育迟缓等症状。针对遗传突变引起的21三体综合征，目前尚无特效治疗方法，主要是对症处理，如使用利鲁唑片改善运动障碍。
2.母龄效应
随着孕妇年龄的增长，卵子老化可能导致染色体异常，进而增加21三体综合征的风险。典型症状包括面部畸形、智力低下等。对于母龄效应引起的21三体综合征，可通过羊水穿刺进行胎儿染色体分析，以评估风险并指导后续管理。
3.染色体畸变
染色体畸变是指染色体结构或数量发生变化，包括缺失、重复、倒位等，可导致21号染色体三体性。临床表现多样，从轻微至严重不等，取决于受影响的特定基因。若确诊为染色体畸变所致21三体综合征，则需要定期监测病情变化，同时注意营养均衡，适当补充维生素D和钙质。
4.药物影响
孕期用药不当可能会影响胚胎发育，导致染色体异常，从而诱发21三体综合征的发生。主要表现为特殊面容、智力落后等。如果确定是药物影响导致的21三体综合征，应立即停用相关药物，并及时就医，在医生指导下更换其他合适的替代药物。
5.环境因素
环境中存在致癌物质或辐射暴露可能会干扰细胞分裂过程，造成染色体不分离，增加21三体综合征的风险。其特征是独特的面部特征，如眼距增宽和塌鼻梁。针对环境因素引起的21三体综合征，建议患者远离污染严重的区域，同时注意个人防护，佩戴口罩和护目镜。
针对21三体综合征，建议患者进行遗传咨询、超声波检查以及羊水穿刺等检测手段来评估风险。必要时，可以考虑通过植入前遗传学诊断技术进行筛查，减少患病风险。
2024-04-04 19:39
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常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN，1978)如下：A～G成 染色体组;1～22 常染色体序号;X，Y 性染色体;/ 用于分开嵌合体不同的细胞系;+，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染色体的增加或丢失;放在染色体壁、结构或其它符号之后时，表示染色体长度的增加或减少;? 染色体结构不明或有疑问，?应放在染色体组或号之前;： 表示断裂;∷ 断裂和连接;; 从几个染色体结构重排中，分开染色体和染色体区;→ 从……到……;ace 无着丝粒断片;cen 着丝粒;chi 异源嵌合体;ct 染色单体;del 缺失;der 衍生染色体;dic 双着丝粒;dup 重复;end 内复制;g 裂隙;h 次缢痕;i 等臂染色体;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂间倒位;mar 标记染色体;mat 来自母亲;mos 嵌合体(同源);P 染色体短臂;pat 来自父亲;Ph' 费城染色体;q 染色体长臂;r 环状染色体;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重组染色体;rob 罗伯逊易位;s 随体;sce 姐妹染色体互换;t 易位;tan 连续(串联)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 长臂末端;tri 三着丝粒。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
