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唐氏综合征临床症状和分类
补充说明：唐氏综合征临床症状和分类
a******W 2022-03-28 17:43
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征的临床症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、心脏畸形、消化系统异常，建议及时就医以获得适当的治疗和管理。
1.智力落后
唐氏综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调，影响大脑正常发育，进而出现智力低下的现象。智力低下主要表现在认知能力、学习能力和适应社会生活等方面有明显缺陷，通常伴有不同程度的语言障碍和运动协调困难。
2.特殊面容
唐氏综合征是由21号染色体异常引起的遗传性疾病，会导致面部特征出现异常。主要是因为患儿体内存在多余的21号染色体，使得某些特定的基因过度表达，从而影响到面部结构的发育。以眼距宽、鼻根扁平塌陷、内眦赘皮等为典型特征，这些表现可能随着年龄增长而有所改善。
3.生长发育迟缓
生长激素缺乏或其他相关激素水平异常可能导致生长发育迟缓。表现为身高低于同龄人平均值，同时伴随着体重偏低、骨骼成熟度延迟等情况。
4.心脏畸形
唐氏综合征中常见的先天性心脏病是由于胚胎发育过程中心血管系统的分化异常所致。心脏畸形包括房间隔缺损、室间隔缺损等多种类型，可导致血液循环障碍，引发呼吸急促、心悸等症状。
5.消化系统异常
唐氏综合征患者的胃肠道功能发育不全，可能会伴随有慢性腹泻、呕吐等问题。消化道异常的症状包括食欲减退、厌食、恶心呕吐以及长期便秘等。
针对唐氏综合征的相关诊断，可以进行染色体核型分析、荧光原位杂交技术等确定是否存在额外的21号染色体。治疗措施主要包括早期的行为训练和物理治疗，必要时需在医生指导下使用药物治疗如阿司匹林等抗凝血药预防血栓形成。家长应注意定期带孩子进行体检，监测其生长发育情况，还要关注孩子的营养摄入，保证充足的睡眠时间，有利于减少并发症的发生风险。
2024-03-29 08:05
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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