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产前诊断不能确定的遗传病
补充说明：产前诊断不能确定的遗传病
2021-12-28 15:39
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
产前诊断不能确定的遗传病，一般是指产前筛查的遗传病不能确定。
产前筛查的遗传病一般是指胎儿染色体异常、单基因疾病、多基因疾病、结构发育异常等。如果产前筛查的结果是不能确定的，一般可以再次进行羊水穿刺检查，通过羊水穿刺检查可以确定胎儿是否有染色体异常或者单基因疾病，也可以通过无创DNA产前检测技术来确定胎儿是否有染色体异常。
建议在怀孕期间要定期去医院进行产检，可以及时发现胎儿的异常情况，以便于及时治疗。同时在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜，也要注意营养均衡，多吃新鲜的蔬菜和水果，比如胡萝卜、苹果等，有利于补充身体所需要的营养成分，也要适当进行体育锻炼，比如散步、瑜伽等，有利于提高自身的抵抗力。
2022-02-25 11:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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