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假肥大型肌营养不良症症状
补充说明：假肥大型肌营养不良症症状
a******W 2022-05-02 23:23
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医生回答(1)
陈筱启 主治医师 三甲
擅长：神经内科
提问
假肥大型肌营养不良症症状包括肌无力、肌萎缩、肌疲劳、延髓脊髓型颈椎病、呼吸功能不全，建议及时就医以评估病情和制定治疗方案。
1.肌无力
假肥大型肌营养不良症是由于基因突变导致肌细胞膜上的抗肌萎缩蛋白缺陷或缺失，影响肌肉收缩和维持张力的能力，进而引发肌无力。肌无力主要表现在近端肢体肌肉，如大腿和躯干肌肉，随着病情进展可累及全身各处肌肉。
2.肌萎缩
假肥大型肌营养不良症中Duchenne型肌营养不良症患者的基因发生异常，此时神经-肌肉传递功能障碍，导致肌肉逐渐萎缩。肌萎缩通常从下肢远端开始，然后向上蔓延至近端，最终可能波及到上肢和躯干。
3.肌疲劳
假肥大型肌营养不良症患者由于遗传性编码抗肌萎缩蛋白的基因缺陷，导致肌肉结构和功能异常，在运动时容易感到疲劳。肌疲劳表现为持续一段时间的活动后出现肌肉酸痛和乏力，休息后可缓解。
4.延髓脊髓型颈椎病
延髓脊髓型颈椎病主要是因为颈椎退行性病变直接压迫颈髓，使延髓受压，从而产生一系列临床症状。上述疾病会导致延髓和脊髓的功能障碍，引起四肢麻木无力、行走困难等症状。
5.呼吸功能不全
当假肥大型肌营养不良症发展至后期阶段，会严重影响呼吸系统的功能，导致呼吸功能不全。这种症状通常是因为胸壁肌肉和膈肌的肌力下降，导致呼吸困难，尤其是在体力活动或夜间睡眠时更为明显。
针对假肥大型肌营养不良症的症状，可以进行血液样本采集以评估肌酶水平是否升高。此外还可以通过肌电图、肌肉活检等辅助诊断。治疗措施包括物理疗法、营养支持以及特定药物治疗，如利鲁唑片、依达拉奉注射液等。患者应保持良好的营养状态，避免剧烈运动，定期监测症状变化并按医嘱调整治疗方案。
2024-02-05 14:32
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