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苯丙酮尿症查什么能查出来

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症查什么能查出来

补充说明:苯丙酮尿症查什么能查出来

2022-06-09 15:53

苯丙酮尿症 性疾病 发育落后 烦躁不安 癫痫发作 抽搐 苯丙氨酸 宝宝 皮肤

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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

苯丙酮尿症查血苯丙氨酸浓度测定、尿蝶呤图谱分析、DHPR活性测定、基因检测等能查出来。苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病,首先进行新生儿期筛查,是常规新生儿遗传代谢项目筛查,采取宝宝足跟血送检,可以初步筛查出苯丙酮尿症。根据出生后临床表现进行初步诊断和检查,常表现为智力发育落后、行为异常、容易烦躁不安、性格比较孤僻、抽搐、癫痫发作、皮肤白、头发黄、尿液和汗液有特殊鼠尿臭味等。

2022-07-21 09:45

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