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苯丙酮尿症在孕检能检查出来吗
补充说明:苯丙酮尿症在孕检能检查出来吗
2022-06-09 15:53
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苯丙酮尿症在孕检通过羊水穿刺能检查出来。苯丙酮尿症属于罕见的常染色体隐性遗传代谢性疾病,不属于孕期常规产检项目,因此孕期如无特殊情况,大部分不会进行此检查,不容易被发现。对既往有病史家庭,再次怀孕胎儿有25%概率获得父母双方致病基因,需要在孕16-20周行羊水穿刺明确诊断。如依然是苯丙酮尿症,建议及时终止妊娠,因该病会导致胎儿智力低下,娩出后对家庭也会造成重大负担。
2022-07-21 09:45
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