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苯丙酮尿症怎么引起的是遗传吗

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症怎么引起的 是遗传吗

补充说明:苯丙酮尿症怎么引起的是遗传吗

2022-06-09 15:53

苯丙酮尿症 缺陷 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 奶粉

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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。

提问

引起苯丙酮尿症的原因是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷,是遗传。是临床常见的常染色体隐性遗传病,突变基因位于12号染色体长臂,多是由于两个杂合子婚配导致的遗传性疾病,近亲结婚子代常见,患儿同胞40%有患病的可能性。苯丙酮尿症确诊后需要进一步分型,为经典型还是非经典型,需要进一步基因检测或相关测试,给予针对性诊治,减少后遗症的发生。需要低苯丙氨酸饮食,婴儿有专用奶粉,辅食是低蛋白类。

2022-07-21 09:45

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