发病时间：不清楚
苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
补充说明：苯丙酮尿症的神经系统症状主要是由于什么所致
2022-06-09 15:53
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王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
导致苯丙酮尿症的神经系统症状的原因包括甲状腺素与肾上腺素合成减少、高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物潴留、多巴胺与5羟色胺神经递质缺乏等。苯丙酮尿症会导致脑损伤，影响智力发育，出现兴奋不安、多动等异常表现，伴抑郁、自卑、人格障碍等，容易影响心理健康。坚持低苯丙氨酸饮食，至少到患儿青春期发育成熟，最好能坚持终生治疗，成年后适当放宽饮食限制。
2022-09-01 17:05
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
