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苯丙酮尿症复查
补充说明：苯丙酮尿症复查
a******J 2011-02-22 15:36
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精选回答(1)
宋长辉 医师 威县侯贯中心卫生院
擅长：对儿童疾病有较深入的研究。
提问
你好！这个是在正常值以内的。孩子是否头发黄、皮肤白呢？如果不放心的话，再作血清苯丙氨酸含量测定。
2011-02-24 09:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
