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我的宝宝是出生时查出来有甲低、苯丙酮尿

发病时间:不清楚

我的宝宝是出生时查出来有甲低、苯丙酮尿

补充说明:我的宝宝是出生时查出来有甲低、苯丙酮尿

a******6 2013-06-19 08:39

智力发育迟缓 智商 语言发育障碍 大脑发育障碍 神经 精神 脑萎缩 小脑畸形 抽搐 肌张力增高 反射亢进 皮肤 毛发 湿疹 皮肤划痕症 黑色素 毛发色淡而呈棕色 苯丙氨酸

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精选回答(1)

韩东 主治医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲

擅长:各种贫血、白细胞减少、血小板减少、血小板增多、多发性骨髓瘤、白血病、过敏性紫癜等的诊治。

提问

您好,根据您的情况描述,1岁的幼儿应该到当地正规医院的儿科就诊。
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现。重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形,反复发作的抽搐,但随年龄增大而减轻。肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

2018-05-19 23:21

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智力发育迟缓

脑发育迟缓综合征主要表现为智力落后。儿童期各方面的发育稍显迟缓,如说话晚,虽然生活用语尚能掌握但难以掌握抽象词汇,理解、综合及分析能力差,能做简单运算却不会解应用题。

  • 症状起因:父母为近亲婚配;母亲怀孕年龄在16岁以下或40岁以上。母亲患有高血压、糖尿病、甲状腺疾病。母亲在怀孕早期有病毒感染史。母亲有习惯性流产、先兆流产、妊娠高血压、羊水过多史。生产过程为早产、急产、引产、剖腹产小儿。出生后有新生儿窒息、缺氧、核黄疸等病史。

  • 可能疾病: 五迟 克兰费尔特综合征 弱智 疣状表皮发育不良 神经系统遗传性病

  • 常见检查:

  • 就诊科室:儿科

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