发病时间：不清楚
粘多糖症Ⅱ型
补充说明：粘多糖症Ⅱ型
a******W 2014-07-26 15:52
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医生回答(2)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
粘多糖症Ⅱ型的诊断通常需要进行尿液分析、血液生化检测和酶学检查。
此疾病涉及多种酶的缺失或异常，导致特定类型的黏多糖无法被正常分解和代谢。通过实验室检测可确定受影响个体是否具有相应的酶活性缺陷，并进一步确认诊断。
在某些情况下，医生可能会建议进行基因检测以确认诊断，尤其是对于那些临床表现不典型或家族史不明的患者。
遗传咨询是面对可能的粘多糖症Ⅱ型时的重要步骤，旨在帮助患者及其家人了解疾病的遗传特点及影响。
2024-02-02 07:00
举报黄海颜 主治医师 三甲
提问
是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶(E.C.3.1.6.13)缺陷引起的一种遗传代谢病,国内发病率为1:132000男性。患者中男性多于女性,多见于近亲结婚者的后代,多有家族史.无特效治疗,只有对症和支持疗法.因酶缺陷的类型不同,预后不一.一般情况下,患儿多于出生1年后发病,10岁左右死亡,但有的病人可存活到50多岁.
2014-07-26 15:52
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