发病时间：不清楚
小儿先天性肌强直综合症
补充说明：小儿先天性肌强直综合症
2014-07-27 15:06
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精选回答(3)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
小儿先天性肌强直症是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变、先天性心脏病、先天性肌强直、先天性副肌强直症、先天性梅毒等原因所引起的，患者需要根据病因进行治疗。
1、基因突变
小儿先天性肌强直症是一种常见的遗传性疾病，可能是由于基因突变所引起的，通常会导致肌肉收缩增强、肌肉力量增大等症状。患者可以在医生指导下使用卡马西平、苯妥英钠等药物进行治疗。
2、先天性心脏病
先天性心脏病是指在胚胎发育时期，由于心脏及大血管的形成障碍或发育异常而引起的一种疾病，如果小儿患有先天性心脏病，可能会导致心脏的收缩功能出现异常，从而引起小儿先天性肌强直症的情况。患者可以在医生指导下使用、螺内酯等利尿剂进行治疗，改善心脏功能，缓解不适症状。必要时，患者也可以通过介入治疗的方式进行治疗。
3、先天性肌强直
先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变所引起的，通常会导致肌肉收缩增强、肌肉力量增大等症状。患者可以在医生指导下使用美西律、妥卡尼等药物进行治疗。
4、先天性副肌强直症
先天性副肌强直症是一种常染色体显性遗传病，可能是由于基因突变所引起的，通常会导致肌肉收缩增强、肌肉力量增大等症状。患者可以在医生指导下使用氯硝西泮、盐酸乙哌立松等药物进行治疗。
5、先天性梅毒
先天性梅毒是由于梅毒螺旋体感染所引起的一种慢性传染病，小儿患有先天性梅毒可能会导致神经梅毒，从而引起小儿先天性肌强直。患者可以在医生指导下使用普鲁卡因青霉素、苄星青霉素等药物进行治疗。
如果患者出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2023-07-25 03:51
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黄忠荣 主任医师 上海强直医院
擅长：擅长中晚期疑难性强直诊疗，如急性进展期的病情控制与慢性骨损伤期的修复性治疗，发病机制与免疫干预，局部微创诊疗技术研究与临床应用。
提问
你好，强直性脊柱炎早期疼痛，是关节腔内的滑膜炎症刺激，导致脊柱处的韧带、骨膜、骨小梁等肉芽组织增生，形成局部循环障碍而引发的。在骨质没有遭到破坏、未出现弯腰驼背之前，积极采取科学治疗，消除这些病变的滑膜，便能很好的控制病情，从而达到康复。强直性脊柱炎病情发展的根本原因是无菌性炎症，单一的治疗方法，无法全面祛炎患者体内的炎症，大量的临床实践证明，多学科综合性治疗能及时有效的控制强直性脊柱炎病情。建议到风湿免疫科或专业医院，根据患者不同的病情，做针对性的治疗，实现有效的控制病情，避免病情进一步加重。
2018-09-26 18:27
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
肌强直综合征是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病。其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性刺激或电刺激后，出现肌肉的强直性收缩不能立即松弛。多注意一下生活习惯，主要还是以维生素、蛋白质高的食物为主。
2018-09-21 12:54
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医生回答(2)
韩颜冉 主治医师 三甲
提问
小儿先天性肌强直综合症可采取物理疗法、肌肉放松剂、抗肌萎缩蛋白基因替代疗法、肉毒杆菌毒素注射、神经营养因子治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.物理疗法
物理疗法包括被动关节运动、按摩和温热疗法，每日由专业人员指导患儿家属执行。此措施旨在提高肌肉柔韧性及血液循环，缓解因肌强直导致的功能障碍。对于小儿先天性肌强直综合征具有一定的作用。
2.肌肉放松剂
肌肉放松剂如巴氯芬可通过口服给药，需依据医嘱调整剂量。这类药物能减轻痉挛状态，对改善肌强直有积极效果。可作为辅助手段用于缓解症状。
3.抗肌萎缩蛋白基因替代疗法
通过将健康的抗肌萎缩蛋白基因导入患者体内，通常采用肌肉注射的方式进行。该方法旨在恢复缺失的抗肌萎缩蛋白表达，从而改善相关临床表现。适用于治疗遗传性神经肌肉疾病引起的下肢无力。
4.肉毒杆菌毒素注射
肉毒杆菌毒素注射是将纯化后的肉毒杆菌毒素通过注射方式注入特定肌肉组织内，一般每3-6个月一次。此方法利用了肉毒杆菌毒素阻断神经信号传导的作用机制来暂时性地减弱异常收缩的肌肉活动；可有效缓解上述所述之不适现象。
5.神经营养因子治疗
神经营养因子治疗涉及多种神经营养因子的使用，需要定期监测并调整治疗方案。这些因子有助于促进受损神经元的修复与再生；对于某些类型的小儿先天性肌强直综合征可能有益。
除以上提及的治疗方法外，患儿还可遵医嘱服用营养神经类药物，如维生素B族片、甲钴胺胶囊等，有利于疾病的恢复。同时建议患儿保持良好的睡眠质量，避免过度疲劳，以免加重病情。
2023-12-28 17:55
举报陈家熙 主治医师 三甲
提问
(一)发病原因本病征为常染色体显性遗传或隐性遗传原因不明(二)发病机制发病机制可能为神经肌肉接合处乙酰胆碱产生过多病理上可见肌肉苍白和肥大肌肉中肌纤维及肌质增多一般认为是横纹肌本身的病变而无中枢及周围神经系统的异常
2014-07-27 15:06
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
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结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
美洛昔康片
1.骨关节炎症状加重时的短期症状治疗。2.类风湿性关节炎和强直性脊柱炎的长期症状治疗。
