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新生儿疾病筛查,氨基酸代谢异常说要复查

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查,氨基酸代谢异常说要复查

补充说明:新生儿疾病筛查,氨基酸代谢异常说要复查

T******5 2014-12-27 14:11

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 氨基酸病 氨基酸尿症 性疾病 缺陷 精神 酪氨酸血症 发育 HA 分娩 新生儿疾病筛查 胎儿 子宫 神经

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精选回答(2)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

提问

这可能与氨基酸代谢病有关,又称氨基酸病,氨基酸尿症,当神经系统受累时,通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病2~3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样,氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。需进一步复查,明确诊断。

2019-02-03 20:28

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王孝林 主任医师 泰州市妇幼保健所

擅长:儿童内科疾病的诊治,儿童营养、生长发育、心理行为疾病的诊治

提问

新生儿疾病筛查阳性率比较高,复查后确实有问题的,是极个别的,不必太担心。

2014-12-27 14:28

1条追问

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追问: 谢谢医生了

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回复: 有什么事情,可以与我联系,不必担心的,我估计,应该没有什么事情,万一有问题现在发现及时治疗,也不会影响孩子发育的。

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