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27项遗传代谢病筛查
补充说明：27项遗传代谢病筛查
a******W 2015-10-03 15:09
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精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
27项遗传代谢病筛查，一般是指进行遗传代谢病筛查，主要包括甲状腺功能检查、血氨基酸检测、血清总蛋白检测、血清淀粉样蛋白A检测、尿液检查等。
1、甲状腺功能检查
甲状腺功能检查主要是对甲状腺的功能进行检查，可以判断是否存在甲状腺功能亢进症、甲状腺功能减退等疾病。
2、血氨基酸检测
血氨基酸检测主要是对血液中的氨基酸进行检测，可以判断是否存在氨基酸代谢障碍性疾病，比如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等。
3、血清总蛋白检测
血清总蛋白检测主要是对血清总蛋白进行检测，可以判断是否存在肝硬化、系统性红斑狼疮等疾病。
4、血清淀粉样蛋白A检测
血清淀粉样蛋白A检测主要是对血清淀粉样蛋白A进行检测，可以判断是否存在急性炎症性疾病，比如急性风湿热、急性结缔组织病等。
5、尿液检查
尿液检查主要是对尿液中的蛋白质进行检测，可以判断是否存在肾病综合征、肾小球肾炎等疾病。
如果出现异常结果，建议患者及时就医，根据不同的病因进行对症治疗。
2018-12-27 10:42
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杨立志 副主任医师 商丘市睢阳区中医院
擅长：高血压，冠心病，消化系统疾病，中西医结合科，儿科
提问
你好，根据你的咨询，脑部有阴影，不一定是癫痫病，癫痫病，可以通过脑电图检查，脑核磁共振检查就能确诊，是不是脑瘫，核磁共振检查也能检查出来，当然，可以到医院检查一下遗传代谢病，唐筛，尿筛看看，详细情况，到当地医院儿科，新生儿科咨询一下看看。
2017-10-13 06:24
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医生回答(2)
李岗锋 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
27项遗传代谢病筛查包括血氨基酸分析、尿有机酸测定、酶活性检测、基因检测和甲状腺功能测定等。这些项目旨在评估个体是否患有特定的遗传代谢疾病。建议患者在专业医疗机构进行上述检查，以获取准确的结果和进一步的医疗指导。
1.血氨基酸分析
通过测量血液中的氨基酸水平来评估患者的蛋白质代谢情况，以辅助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后，将样本送往实验室进行分析，通常需空腹至少8小时。
2.尿有机酸测定
用于检测是否存在多种有机酸积累的情况，有助于诊断某些类型的有机酸代谢障碍。收集晨起后的第一次尿液样本，并送至检验室进行分析。
3.酶活性检测
通过检测特定酶的活性来帮助确定是否患有与酶缺乏相关的遗传代谢疾病。一般采用外周血白细胞或培养成纤维细胞为材料，在体外进行分离纯化和功能鉴定。
4.基因检测
针对特定基因进行检测，以识别可能导致遗传代谢疾病的突变。可通过唾液、血液或其他体液采样，使用聚合酶链反应等技术对DNA序列进行分析。
5.甲状腺功能测定
可反映甲状腺激素合成及分泌能力，对于部分遗传代谢疾病所致的甲状腺功能异常有诊断意义。抽血检测总T3(TT3)、游离T4(FT4)、促甲状腺激素(TSH)等指标。
以上各项检查前，应避免进食高蛋白食物12-24小时，以免影响氨基酸水平的准确性。同时告知医生任何可能影响结果的药物使用情况。
2024-03-06 02:02
举报张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传代谢病筛查顾名思义就是筛查一类疾病的这类疾餐叫遗传代谢病这是一大类的疾病里面可以分成很多小的疾病但常见的可以治疗的是苯丙酮异病其它各大物质的代谢都可以出现：如氨基酸类、有机酸、糖原等等物质的代谢异常这些疾病如果是在新生儿期出现的一般都会有肌张力异尝喂养困难、生长发育异常等等表现
2015-10-03 15:11
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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类风湿性关节炎、骨性关节炎、腰痛、肩周炎、颈肩腕综合症，以及手术后、外伤后及拔牙后的镇痛消炎，急性上呼吸道炎症的解热镇痛。
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1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
二维三七桂利嗪胶囊
用于缺血性脑血管病及其后遗症。
