发病时间：不清楚
先天愚型或down综合征
补充说明：先天愚型或down综合征
2015-12-27 22:34
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精选回答(2)
冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
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提问
先天愚型或Down综合征是一种染色体疾病，是由于21号染色体异常导致的疾病。患者通常会出现智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、肌张力低下等症状。
1、智力落后
智力落后是该病最突出的临床表现，患者的智力水平一般在25-50之间，平均在25岁左右。同时，患者的理解力、记忆力、分析能力、判断能力等也会出现不同程度的障碍。
2、特殊面容
患者的面部特征为张口伸舌、眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、硬腭窄等。患者还可出现头发稀疏、细软、发际线低、牙齿排列不整齐、缺少上牙或牙齿缺失等症状。
3、生长发育迟缓
患者的身高一般在109-125厘米之间，平均身高在86厘米。出牙、坐、走的时间也比正常人要晚，体格发育可能比较迟缓，身材矮小。
4、肌张力低下
患者的肌张力会明显低于正常人，会出现四肢松软、关节过度弯曲、手指呈现爪形手等症状。
5、其他症状
部分患者还会出现嗜睡、癫痫、喂养困难等症状。
如果患者出现上述症状，应及时到医院完善相关检查，明确原因后再进行针对性治疗。
2023-07-24 08:16
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周旋 主任医师 枣庄矿业集团中心医院 三甲
擅长：擅长贫血、血细胞的增多或减少、白血病、多发性骨髓瘤、再生障碍性贫血、淋巴瘤、骨髓增生异常综合征、过敏性紫癜等血液系统疾病的诊疗。
提问
先天愚型儿和脑瘫完全是两码事，先天愚型即21-三体综合征，它是最常见的一种人类染色体病，也是最常见的智力低下的原因。患者有特殊的染色体核型，即第21号染色体多了一条。该病不管是中药还是西药治疗效果都不会很好的，因为无法改变患者的病变基因。
2018-08-09 13:28
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闵荣华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
因免疫功能低下，易患各种感染(浸出性中耳炎： 容易在内耳积蓄液体引发耳炎，影响听觉)，尚可见伴发眼异常(由角膜，水晶体异常引发近视，远视，散光等)、眼震、气管食管瘘、脐疝、十二指肠闭锁，甲状腺病等，偶见癫痫发作、一时性骨髓异常增生症。环轴间接不稳定性，患病率2-3%。男性常为隐睾。
2015-12-27 22:33
举报龙鹏晨 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
消化器官畸形： 如先天性食道闭锁症(先天性食道闭锁的胎儿在宫内不能吞咽羊水，因此常有羊水过多，约半数先天性食道闭锁的患儿同时伴有其他先天畸形)，十二指肠狭窄(临床以呕吐为主要症状，多在出生后4天～1个月发生，每天只呕1～2次，也可数周数月不呕吐。呕吐物多含胆汁，很少含血液。大便次数和性质均可正常，当呕吐严重时可出现中或重度便秘。上腹胀轻重不等，重者可见胃蠕动波，有振水声)，锁肛(直肠下端与外界不相连接)等。
2015-12-27 22:33
举报柴月 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
.患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟。
2015-12-27 22:33
举报郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。其是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致，前者称散发性甲状腺功能减低症，后者称地方性甲状腺功能减低症。其主要临床表现为体格和智能发育障碍。是小儿常见的内分泌疾病。在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、喂养困难、腹胀、便秘等症状，舌大而厚，但无本症的特殊面容。主要原因是甲状腺不发育或发育不全，可能与体内存在抑制甲状腺细胞生长的免疫球蛋白有关;其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷(为常染色体隐性遗传病);促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致者少见。目前继发感染致甲状腺功能低下者增多。可检测血清TSH、T4和染色体核型分析进行鉴别。
2015-12-27 22:33
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