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苯丙酮尿症是怎么得的?
补充说明:苯丙酮尿症是怎么得的?
a******W 2018-12-19 16:25
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精选回答(1)
苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的,你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少
2018-12-19 16:39
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医生回答(1)
苯丙酮尿是一种遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病,因为PAH活性减低或缺少而引起的。不过你发现得早,可以及时进行治疗,是可以痊愈的。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食。
2018-12-19 16:39
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