首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症是怎么得的?

苯丙酮尿症是怎么得的?

发病时间:不清楚

病人5岁,有一段时间了总觉得我女儿表现的有点不正常,与我大孩子完全不一样,我不放心就带他去当地比较好的医院查了查,医生验完血拿到检查结果以后说是我家小孩得了苯丙酮尿症,就想知道是什么因素引起的?

a******W 2018-12-19 16:25 投诉

苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 氨基酸代谢病 惊厥 性疾病 遗传病 智能低下 缺陷 酮尿 自责 苯丙氨酸 酪氨酸

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

苯丙酮尿症,属于罕见病,属于可治性遗传病,是可以治疗好的,你不需要太自责了。它是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少

2018-12-19 16:39

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医生回答(1)

姚小金 主治医师 武汉市第八医院

擅长:全科

提问

苯丙酮尿是一种遗传性疾病,属常染色体隐性遗传病,因为PAH活性减低或缺少而引起的。不过你发现得早,可以及时进行治疗,是可以痊愈的。治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸的含量,采取低苯丙氨酸饮食。

2018-12-19 16:39

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