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单基因遗传病的类型有哪些？
补充说明：单基因遗传病的类型有哪些？
2018-12-24 11:12
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精选回答(1)
刘浩 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
擅长：产前诊断及咨询，糖尿病，妇娠期高血压，羊水栓塞，子娴，胎盘早剥，合并各种内外科合并症，
提问
单基因遗传病的类型一般为常染色体显、隐性遗传病、X连锁显、隐性遗传病、Y连锁遗传病。
1、常染色体显、隐性遗传病：致病基因为显性且位于常染色体上，等位基因之一突变，杂合状态下就会发病。如侏儒症、多囊肾等。常染色体隐性遗传病致病基因为隐性且位于常染色体上，基因性状隐性，在纯合子状态下才呈现病状。如白化病、血r球蛋白缺乏症等。2、X连锁显、隐性遗传病：显性在X连锁显性遗传病病因较少，女性发病率较高。如遗传性肾病、抗维生素D-佝偻病等。隐性遗传病致病基因在X染色体上，性状隐性，女性只是携带者。如血友病、进行性肌营养不良等。3、Y连锁遗传病：Y连锁遗传病的特征是男性遗传给儿子，女性不发病。Y染色体上主要有决定男性因子方面的基因，其他基因很少，所以Y连锁遗传病极少。如外耳道多毛症、箭猪病等。
建议患者以清淡饮食为主，多吃蔬果，合理搭配膳食，保证营养充足。
2022-07-17 11:58
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闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁 、还有线粒体病（母系遗传）。常染色体上显性治病基因：多指、并指、软骨发育不全
2018-12-24 11:28
举报闵真真 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
神经单基因遗传病按其遗传形式可分为以下几类：常染色体显性遗传是指遗传基因在常染色体上以强穿透率存在。最常见的。隐性常染色体致病基因位于常染色体上。只有当该基因是纯合子并在杂合子中携带致病基因时才会发生。X连锁隐性遗传致病基因位于X染色体上。当女人是纯合子，而男人是半合子时，她们会生病。X连锁显性遗传是由位于X染色体上的基因遗传的。
2018-12-24 11:13
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
参白化痔胶囊
清热解毒，凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔及混合痔所致的便血、肛门坠胀或坠痛，大便干燥或秘结等症。
黄葵胶囊
清利湿热，解毒消肿。用于慢性肾炎之湿热症，症见：浮肿、腰痛，蛋白尿、血尿、舌苔黄腻等。
