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苯丙酮尿症筛查方法？
补充说明：苯丙酮尿症筛查方法？
a******W 2018-12-30 23:07
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
经过3天的护理，足跟尖端的血液被收集、吸收并在厚滤纸上再生，在空气中干燥，然后邮寄到筛选中心，通过Guthrie的细菌生长抑制试验进行半定量测定。当苯丙氨酸含量超过0.24摩尔/升(4毫克/分升)是正常参考值的两倍时，苯丙氨酸和酪氨酸应该通过复查或静脉血来测定。正常人体苯丙氨酸浓度为0.06-0.18毫摩尔/升(1-3毫克/分升)，而儿童血浆苯丙氨酸浓度可高达1.2毫摩尔/升( 20毫克/分升)。
2018-12-30 23:11
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医生回答(1)
胡一芬 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
通过高压液相色谱法测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，以识别各种PKU类型。典型PKU儿童尿液中蝶呤的总排泄量增加，新蝶呤与生物蝶呤的比例正常。DHPR缺陷儿童的蝶呤总产量增加，四氢生物蝶呤减少，6 - PTS缺陷儿加，其与生物蝶呤的比例增加，GTP - CH缺陷儿童减少。
2018-12-31 00:09
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