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什么成住才叫苯丙酮尿症?
补充说明:什么成住才叫苯丙酮尿症?
a******W 2019-05-14 20:34
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你好。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出.本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征,应该怀疑有苯酮尿症的可能.如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀),即有助于诊断.
2019-05-14 21:00
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苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。
2019-05-14 22:18
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