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什么成住才叫苯丙酮尿症?

发病时间:不清楚

什么成住才叫苯丙酮尿症?

补充说明:什么成住才叫苯丙酮尿症?

a******W 2019-05-14 20:34

苯丙酮尿症 苯酮尿症 智力低下 氨基酸代谢病 癫痫发作 缺陷 酮尿 苯丙氨酸 酪氨酸 排泄 皮肤 毛发

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精选回答(1)

石计朋 副主任医师 新乡医学院第一附属医院 三甲

擅长:擅长儿科常见病,多发病,危重症的诊治,尤其擅长新生儿危重症的诊治。具有10年的三甲医院儿科临床工作经验。

提问

你好。苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出.本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征,应该怀疑有苯酮尿症的可能.如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀),即有助于诊断.

2019-05-14 21:00

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

苯丙酮尿症(苯基丙酮尿症)是一种常见的氨基酸代谢疾病,由苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷引起,使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。主要临床表现为智力低下、癫痫发作和色素减少。这种疾病属于常染色体隐性遗传。

2019-05-14 22:18

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