发病时间：不清楚
苯丙酮尿症值怎么换算？
补充说明：苯丙酮尿症值怎么换算？
a******W 2019-05-15 10:12
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精选回答(1)
顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲
擅长：儿科疾病。
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl），因此，目前检查结果为2.51mg/dl，也就是0.15mmol/L，目前还不能确定就是苯丙酮尿症。
2019-05-15 11:26
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医生回答(1)
林云翔 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症疾病这种问题是一种常染色体隐性遗传疾病，苯丙酮尿症疾病2.51算高的了，苯丙酮尿症疾病这种问题是隐性遗传性疾病，也就是说父母双方都携带一个苯丙酮尿症疾病这种问题基因，在父母身上是不发病的.
2019-05-15 11:52
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