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新生儿苯丙酮尿症早期症状
补充说明：新生儿苯丙酮尿症早期症状
a******W 2022-07-14 21:44
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医生回答(1)
萧宣瑛 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
新生儿苯丙酮尿症的早期症状包括呕吐、嗜睡、喂养困难、智力发育落后以及特殊气味，这些症状可能提示新生儿患有苯丙酮尿症，建议及时就医进行基因检测和相关生化检查。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢而积累。高浓度的苯丙氨酸会刺激中枢神经系统，引发呕吐反应。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心和腹部不适。
2.嗜睡
由于苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，影响神经递质合成，进而抑制大脑皮层功能活动，所以会出现嗜睡的症状。嗜睡可能出现在任何时间，但更常见于新生儿期。
3.喂养困难
当患儿存在苯丙酮尿症时，其血苯丙氨酸增高，导致脑内神经递质合成减少，使患儿出现兴奋性增加的情况，表现为哭闹不安、睡眠障碍等，从而影响食欲，造成喂养困难。喂养困难主要表现在新生儿期，可能伴随体重增长缓慢。
4.智力发育落后
由于苯丙酮尿症会影响大脑发育，导致神经元受损，因此会导致智力发育落后。智力低下多在儿童时期逐渐显现，包括认知能力、语言理解和表达能力等方面。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的血液和尿液中苯丙酮酸含量升高，这些物质具有鼠尿味，可通过汗腺排出体外，形成特殊的鼠尿臭味。特殊气味通常在新生儿期较为明显，可以通过嗅觉感知到。
针对上述症状，建议进行遗传咨询和相关实验室检测，如DNA分析或羊水穿刺。新生儿可遵医嘱使用低苯丙氨酸配方奶粉替代普通配方奶粉以控制病情发展。家长应密切监测孩子的生长发育情况，定期复查并遵循医生指导调整饮食计划。
2024-03-09 23:07
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