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先天性肌强直得病原因？
补充说明：先天性肌强直得病原因？
2019-08-13 10:01
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精选回答(1)
赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
先天性肌强直主要是由于遗传因素所引起的，而且在临床上面这是一种属于异性遗传性的疾病。先天性肌强直主要是由于染色体出现了异常，导致基因突变所引起的，一般这种疾病发病的几率是特别少的，但是对宝宝的身体伤害是非常大的，如果发现的话，需要及时的进行治疗。
2019-08-13 10:56
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先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
