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为什么低血磷性抗维生素d佝偻病的女性患
补充说明:为什么低血磷性抗维生素d佝偻病的女性患
?****** 2020-03-25 12:45
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低血磷性抗维生素D佝偻病致病基因位于x染色体上,并且是显性基因,此显性致病基因将随染色体传递发病,故家系中女患者的致病基因可以随x染色体传给儿子和女儿,使儿、女各有1/2的可能性。男性只有1条X染色体,因此男性只有成对基因中的一个,故称半合子,其X染色体上有此基因才表现出相应性状或疾病,而女性有两条X染色体其中何一条X染色体上有此基因都表现出相应性状,因此女性要比男性高,但前者病情常常较轻因为女性患者多为杂合体,其正常等位基因可进行功能性补偿。
2020-03-26 10:47
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维生素D缺乏性佝偻病(vitaminDdeficiency rickets),这是一种小儿常见病,一种慢性营养性疾病,占总佝偻病95%以上,本病系因小儿体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分,最终发生骨骼畸形。其主要特征为正在生长的长骨干骺端或骨组织矿化不全,或骨质软化症,多见于2岁以内婴幼儿。佝偻病虽然很少直接危及生命,但因发病缓慢,易被忽视,一旦发生明显症状时,机体的抵抗力低下,易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。近年来,严重佝偻病发病率已逐年降低,但轻、中度佝偻病发病率仍较高。