发病时间：不清楚
小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
补充说明：小儿家族性低血磷性佝偻病怎么办
a******W 2021-08-22 00:22
我要咨询
精选回答(1)
小儿家族性低血磷性佝偻病需长期规范管理，核心是补磷与活性维生素D，并定期监测血磷、血钙及骨骼发育情况。该病多与遗传相关，早期干预可明显改善生长和骨骼畸形。日常保证充足营养，避免剧烈负重运动，遵医嘱随访调整方案。多数患儿经系统管理能维持较好生活质量，具体预后存在个体差异，需由专科医生评估。
2026-03-11 22:43
举报相关问题
向医生提问
家族性低血磷性佝偻病(familialhypophosphatemic rickets)，也叫低血磷性抗维生素D佝偻病，主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变，导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间，钙磷乘积多在30以下，骨质不易钙化。遗传方式是性联显性遗传，对一般生理剂量的维生素D无反应，故又称抗维生素D佝偻病、性联低磷血症。
