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戈谢病会腹泻吗？
补充说明：戈谢病会腹泻吗？
2021-06-10 18:00
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任冬梅 副主任医师 解放军第九六零医院 三甲
擅长：糖尿病，甲亢，甲减，骨质疏松，痛风，高脂血症，高血压，冠心病，脑梗塞。
提问
本病是为常染色体隐性遗传病，是溶酶体贮积病中的一种，引起不没有不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。因为本病是遗传病，所以多是先天获得的疾病，形成因素就是先天葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶缺乏所致，主要表现就是脾大以及肌阵挛性抽搐动作不协调精神错乱最后卧床不起等严重的表现，严重就容易导致瘫痪，一般采取药物治疗，比如葡糖脑苷脂酶治疗本病，以及骨髓移植等。
2021-06-11 08:25
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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