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苯丙酮尿症偏高对小孩有什么影响
补充说明：苯丙酮尿症偏高对小孩有什么影响
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症偏高可能导致智力发育迟缓、行为异常、运动障碍、癫痫发作和皮肤色素减少等影响。
1.智力发育迟缓
智力发育迟缓是由于遗传性代谢障碍导致中枢神经细胞损伤，脑组织中神经递质合成不足或缺失。会导致认知、语言和社交技能落后于同龄人。
2.行为异常
行为异常可能与大脑功能受损有关，表现为注意力不集中、多动或过度活跃。这些症状可能导致学习困难和人际关系紧张。
3.运动障碍
运动障碍可能是由神经系统受损引起的，如肌张力增高或肌肉协调障碍。这可能会限制孩子的日常活动能力，需要特别关注安全问题。
4.癫痫发作
癫痫发作通常是由大脑神经元突发性异常放电所致，可引起短暂意识丧失或身体抽搐。频繁的癫痫发作会影响孩子的生活质量并增加意外伤害的风险。
5.皮肤色素减少
皮肤色素减少是由于酪氨酸酶活性降低导致黑色素合成减少。这可能导致皮肤容易晒伤，需采取防晒措施以避免皮肤损伤。
家长应定期带孩子进行生长发育评估，监测苯丙酮尿症的症状变化，以便早期发现并干预相关问题。
2024-02-24 08:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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盐酸替扎尼定片为中枢性骨骼肌松弛药，用于降低因脑和脊髓外伤、脑出血、脑炎以及多发性硬化病等所致的骨骼肌张力增高、肌痉挛和肌强直。
托吡酯片
1.用于初诊为癫痫的患者的单药治疗或曾经合并用药现转为单药治疗的癫痫患者。2.本品用于成人及2-16岁儿童部分性癫痫发作的加用治疗。
丙戊酸钠口服溶液
本品主要用于癫痫的单纯或复杂性失神发作、肌阵挛发作和全身性强直-阵挛发作（大发作）。对复杂部分性发作也有一定疗效。
