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苯丙酮尿症能治好吗吃药吗
补充说明：苯丙酮尿症能治好吗吃药吗
a******W 2021-07-30 17:29
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症无法根治，需要终身低苯丙氨酸饮食并遵医嘱服用特殊配方食品。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致的氨基酸代谢异常，使苯丙氨酸不能被正常转化，累积在血液中，对大脑产生毒性作用。通过低苯丙氨酸饮食可以减少苯丙氨酸的摄入，从而减轻症状，但并不能改变已经发生的损害，所以该病无法被彻底治愈。
此外，如果患者有轻度智力低下或轻微神经行为缺陷，可通过早期诊断和治疗得到改善。
新生儿疾病筛查通常包括检测苯丙酮尿症，以便尽早发现并开始治疗，以减少长期影响。因此，建议定期监测患者的血苯丙氨酸水平，并根据医生指导调整饮食计划。
2024-01-31 18:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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