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苯丙酮尿症成年后怎样
补充说明：苯丙酮尿症成年后怎样
2021-07-30 17:29
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
苯丙酮尿症患者成年后可能会出现智力障碍、湿疹、精神亢奋等症状。苯丙酮尿症属于染色体异常导致的神经性疾病，长时间不治愈会导致患者智力低下。同时苯丙酮尿症对免疫系统会造成影响，患者成年后会出现皮肤瘙痒、湿疹等问题。另外苯丙酮尿症会不断对神经组织形成刺激，使患者时刻处于高度亢奋状态。患者在患病初期需要严格控制饮食，才能保证身体正常发育，这种疾病需要长期治疗。
2022-03-17 13:30
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
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