发病时间：不清楚
补充说明：苯丙酮尿症患儿通常出现症状的时间为多少
2021-11-29 17:42
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮尿症患儿通常出现症状时间为生后3-6个月。患儿最突出特点是尿液中存在鼠气味，鼠气味产生主要是因为苯丙氨酸羟化酶缺乏，然后导致体内苯丙氨酸及其酮酸出现大量堆积，这些物质会从尿液中排出或从汗液中蒸发，便产生明显气味。患者还表现出生长发育迟缓、小脑畸形或者毛发呈棕色等症状。
2021-12-31 17:00
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