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脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

发病时间:不清楚

脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

补充说明:脊髓性肌萎缩症有必要检查吗

2023-07-14 09:48

脊髓性肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 对称性肌无力 舌肌萎缩 震颤 脊髓 手术 睡眠

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闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

脊髓性肌萎缩症通常是有必要检查的,能够使疾病得到有效的控制。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,发病人群主要是婴儿和儿童,患者在发病时可能会出现进行性、对称性肌无力,还可能会伴有舌肌萎缩、震颤等症状,通常是有必要检查的。可以在医生的指导下使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。如果药物治疗的效果不是特别理想,还可以通过脊髓延长手术进行治疗。

患者在日常生活中要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,同时也要保持良好的心情,避免情绪过于激动。如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-07-19 22:51

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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