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单基因多基因遗传病是什么意思
补充说明：单基因多基因遗传病是什么意思
2023-08-22 22:20
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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲
擅长：阴道炎，宫颈炎，宫颈病变，计划生育，多囊卵巢，产前诊断，子宫肌瘤，卵巢包块等
提问
单基因多基因遗传病是指一对等位基因发生突变，导致出现遗传性疾病，常见的单基因遗传病有白化病、血友病、脊肌萎缩症、色盲、先天性耳聋等。
1、白化病
白化病是一种皮肤、毛发、眼睛色素缺乏或减少的遗传性疾病，表现为皮肤白皙、眼睛虹膜色素减少，怕光，视力低下等。白化病是一种常染色体隐性遗传病，如果父母双方或一方患有白化病，可能会增加下一代患白化病的概率。
2、血友病
血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者主要表现为自发性出血，轻者可有皮肤、黏膜出血，重者可出现内脏出血，患者还可伴有关节肿痛、肌肉出血、血尿等症状。血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于凝血因子基因突变导致凝血因子活性下降，从而引起凝血功能障碍。
3、脊肌萎缩症
脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要是由于脊髓前角细胞受损导致肌肉无力、肌肉萎缩的疾病。患者主要表现为肌无力、肌肉萎缩、肢体麻木等症状。患者可以在医生指导下使用甲钴胺、维生素B12等营养神经的药物进行治疗。
4、色盲
色盲是指患者对颜色的辨别能力减弱或者缺失，患者可出现对红色、绿色、蓝色的辨别能力减弱或者缺失。患者可以在医生指导下使用叶黄素、维生素A等药物进行治疗。
5、先天性耳聋
先天性耳聋是一种常见的先天性遗传性耳聋，是指由于遗传因素或妊娠期感染、药物中毒、辐射等因素引起的，导致胚胎发育异常，从而引起先天性耳聋的疾病。患者可出现听力障碍、耳鸣、耳朵异物感等症状。患者可以在医生指导下使用、等糖皮质激素药物进行治疗。
除此之外，建议患者在日常生活中注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。若患者出现明显不适症状时，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2023-08-24 20:17
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