发病时间：不清楚
先天性肌强直是什么遗传
补充说明：先天性肌强直是什么遗传
2024-07-12 17:12
我要咨询
精选回答(1)
储永良 副主任医师 广东省中医院 三甲
擅长：各种关节炎、结缔组织病、各种血管炎、各种疑难杂症、免疫相关不孕不育及复发流产、各种颈肩腰腿痛
提问
先天性肌强直是一种常染色体显性遗传病。
先天性肌强直是由于编码钙通道蛋白的基因突变导致的。这些突变使得肌肉细胞对神经信号的响应异常，导致持续收缩。患者主要表现为肌肉持续紧张，尤其是在寒冷环境下更为明显。此外，还可能出现肌肉疼痛、疲劳感以及运动后肌肉僵硬等症状。
诊断先天性肌强直通常需要进行肌电图检查，以评估肌肉活动模式。有时还会进行基因检测，以确定是否存在特定的致病基因突变。针对先天性肌强直，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括氯硝西泮、加巴喷丁等抗痉挛药。
建议定期监测病情变化，避免过度劳累和寒冷刺激，保持良好的生活习惯，如规律作息和均衡饮食，有助于减轻症状并改善生活质量。
2024-07-12 17:48
举报相关问题
向医生提问
先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病，是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型，多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。 先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道，丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病，表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛，伴遗传性精神障碍”，精神异常可能只是偶然现象。
注射用胸腺肽
用于治疗各种原发性或继发性T细胞缺陷病，某些自身免疫性疾病，各种细胞免疫功能低下的疾病及肿瘤的辅助治疗。包括：1．各型重症肝炎、慢性活动性肝炎、慢性迁延性肝炎及肝硬化等；2．带状疱疹、生殖器疱疹、尖锐湿疣等；3．支气管炎、支气管哮喘、肺结核预防上呼吸道感染等；4．各种恶性肿瘤前期及化疗，放疗合用并用；5．红斑狼疮、风湿性及类风湿性疾病、强直性脊柱炎、格林巴利综合症等；6．再生障碍性贫血、白血病、血小板减少症等；7．病毒性角膜炎、病毒性结膜炎、过敏性鼻炎等；8．老年性早衰、妇女更年期综合症等；9．多发性疖肿及面部皮肤痤疮等，银屑病、扁平苔藓、鳞状细胞癌及上皮角化症等；10．儿童先天性免疫缺陷症等。
布洛芬混悬液
用于儿童普通感冒或流行性感冒引起的发热。也用于缓解儿童轻至中度疼痛，如头痛、关节痛、偏头痛、牙痛、肌肉痛、神经痛。
正清风痛宁缓释片
祛风除湿，活血通络，利水消肿。用于风湿与类风湿性关节炎属风寒湿痹证者，症见：肌肉酸痛，关节肿胀，疼痛，屈伸不利，麻木僵硬等。
对乙酰氨基酚口服溶液
用于小儿普通感冒或流行性感冒引起的发热，也用于缓解轻中度疼痛，如关节痛，偏头痛，头痛，肌肉痛，牙痛，神经痛。
