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羊水穿刺百分百确诊吗
补充说明：羊水穿刺百分百确诊吗
2024-07-16 16:53
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佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
羊水穿刺并不能达到100%的确诊效果。羊水穿刺是一种通过抽取孕妇子宫内的羊水进行细胞分析，从而评估胎儿健康状况和遗传风险的技术。
羊水穿刺通常在怀孕中期进行，医生会使用一根细针穿过腹部进入子宫内，然后抽取一定量的羊水样本。这些样本随后会被送往实验室进行DNA分析和其相关检测，以确定是否存在染色体异常或其遗传问题。由于每个个体的情况都是独特的，并且存在一定的误差率，因此羊水穿刺的结果可能会出现假阴性或假阳性结果。
如果经过羊水穿刺检查后发现有异常情况，建议及时咨询专业产科医生的意见，必要时可能需要进一步的诊断测试来确认是否存在问题。此外，在整个孕期中应保持良好的生活习惯，避免吸烟、饮酒等不良习惯，定期接受孕检并遵循医嘱进行治疗。
2024-07-16 17:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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