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苯丙酮尿症缺乏什么酶
补充说明：苯丙酮尿症缺乏什么酶
2024-09-06 11:53
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徐文明 副主任医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：从事内分泌代谢疾病临床及科研工作近20年,主要研究方向为2型糖尿病及其大血管并发症。
提问
苯丙酮尿症缺乏苯丙氨酸羟化酶。
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或缺失，无法正常将苯丙氨酸转化为酪氨酸。当摄入的食物中含有大量苯丙氨酸时，体内苯丙氨酸水平升高，不能被转化成其他物质，从而积累并转化为有毒的代谢产物。典型症状包括智力发育迟缓、皮肤白皙、头发淡色、尿液有鼠尿味等。部分患者可能还会出现呕吐、腹泻、嗜睡等症状。
苯丙酮尿症通常通过新生儿筛查进行诊断，如血液氨基酸分析、DNA检测等。此外，医生可能会建议进行血苯丙氨酸浓度测定以确认诊断。对于确诊的患儿，应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，限制食物中苯丙氨酸的摄入量，同时补充适量的四氢生物蝶呤。治疗越早，对神经系统的影响就越小。
家长需密切监测孩子的生长发育情况，定期复查，确保其营养均衡，避免因长期低蛋白饮食而影响身体健康。
2024-09-06 14:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
